Poznaj 22q11

Czym jest zespół
delecji 22q11?

Zespół Delecji 22q11, znany jest również jako zespół DiGeorge’a.

Jest to zespół genetyczny wynikający z delecji, czyli utraty fragmentu długiego ramienia chromosomu 22.

Delecja ta obejmuje najczęściej kilkadziesiąt genów, a jej skutki kliniczne są bardzo zróżnicowane - od cech fenotypowych widocznych od urodzenia po zaburzenia rozwoju oraz zaburzenia psychiatryczne w wieku późniejszym. Ze względu na dużą różnorodność jej przebiegu wciąż jest mało znana wśród lekarzy i specjalistów.

Zespół Delecji 22q11 występuje z częstością 1:2000-4000 żywo urodzonych dzieci, co czyni go najczęstszym ze wszystkich mikrodelecji. W 90% delecja ta powstaje de novo, czyli spontanicznie. Zaledwie w 10% przypadków zespół jest dziedziczony od jednego z rodziców.

Trudności w uczeniu się
i zapamiętywaniu

Trudności w matematyce

Zaburzenia psychiatryczne

Cechy dysmorfii twarzy

Opisanych zostało około 200 objawów związanych z tym zespołem genetycznym, jednak każda osoba ma inną pulę objawów oraz różne ich nasilenie, zmieniają się one również na przestrzeni życia (jedne mogą ustępować miejsca innym). U jednych pacjentów dominują zaburzenia somatyczne np. wady serca, podniebienia, układu odpornościowego, natomiast u innych trudności rozwojowe, edukacyjne i psychiatryczne.

Dlatego tak ważna jest opieka interdyscyplinarna od wczesnego dzieciństwa aż po dorosłość.

Stopy końsko-szpotawe

Problemy z mową

Hipoplazja przytarczyc

Hipokalcemia

Zaburzenia wzrastania

Wady słuchu

Niedorozwój lub brak grasicy

Całościowe zaburzenia rozwoju

Zaburzenia immunologiczne

Opóźniony rozwój mowy

Problemy z podniebieniem

Wady w układzie sercowo-naczyniowym

Objawy i wyzwania rozwojowe

Mimo, że ubytek dotyczy niewielkiego obszaru (ramię jednego z chromosomów), ma on ogromny wpływ na funkcjonowanie wszystkich narządów oraz na ogólny rozwój intelektualny i poznawczy osób nią dotkniętych.

Diagnostyka

Dzięki bardzo czułym technikom badawczym możliwa jest dokładna diagnostyka materiału genetycznego. Najczęściej stosowanymi testami diagnostycznymi wykorzystywanymi do wykrywania różnych mikrodelecji są: metoda FISH (hybrydyzacja fluorescencyjna in situ), mikromacierzy oraz MLPA.

W Polsce badania genetyczne wyżej wymienionymi metodami można wykonać w kilkudziesięciu laboratoriach oraz w ośrodkach, w których działają Poradnie Genetyczne.

FUNDACJA 22q11

ul. Malachitowa 7/45

30 - 798 Kraków

KRS: 0001181742

NIP: 679 333 55 42

REGON: 542 148 450

Numer konta bankowego:

46 1600 1013 1779 3556 4000 0001 PNB PARIBAS

Tytuł: Darowizna na cele statutowe

Menu

Media społecznościowe